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Molekulargenetik

Bis heute konnte bereits für mehr als 4.000 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden.
Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 22.000 Gene enthält.

Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen angeboten werden.

Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:

  • Array CGH
  • Sequenzierung (Sanger)
  • Pyrosequenzierung
  • Fragment-Längen Analyse
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation (MLPA)
  • Panel Diagnostik / Personal Genomics Services (PGS)
  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • Clinical Exome Sequencing (CES)
Das Leistungsspektrum des Zentrums für Humangenetik umfasst alle relevanten Bereiche der molekularen, zytogenetischen und klinischen Genetik.

Bei der Auswahl der passenden Analysestrategie sind wir Ihnen gerne behilflich.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen können Sie uns gerne kontaktieren.


Informationsmaterialien und Anforderungsscheine finden Sie in unserem Downloadbereich

Leistungen der Humangenetik belasten nicht das Laborbudget des zuweisenden Arztes.
Nähere Informationen unter: Praxisinformation der Kassenärztlichen Bundesvereinigung
 

Genetische Beratung

 

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Zytogenetik

 

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News


Pressemeldung BVDH und GfH - 
Kürzung der humangenetischen Vergütung gefährdet die Patientenversorgung
Erfahren Sie mehr über die aktuelle Pressemeldung vom 03. Juli 2026

Anforderung genetischer Diagnostik in der Pädiatrie
Erfahren Sie mehr über die genetische Diagnostik in der Pädiatrie in unserer neuen Broschüre.

Anforderung genetischer Diagnostik vor Gabe von Mavacamten und Irinocetan
Erhalten Sie aktuelle Informationen zur genetischen Diagnostik vor der Gabe von Mavacamten und Irinocetan in unserem neuen Flyer für Arzeinmitteltherapien

Anforderung genetische Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen
Erfahren Sie mehr über die Diagnostik bei neurologischen Erkrankungen in unserer neuen Broschüre zu neurogenetischer Diagnostik.

 

 

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Gynäkologentag Rhein-Main, Mainz

Besuchen Sie uns am 19.09.2026 auf dem Gynäkolgentag Rhein-Main..
Sie finden uns im Eltzer Hof in Mainz.


DGK Herztage, Hamburg

Besuchen Sie uns vom 24. - 26. September 2026 auf den DGK Herztagen in Hamburg..
Sie finden uns im Congress Centrum Hamburg-Dammtor am Stand 72.


Neurowoche 2026

Besuchen Sie uns vom 4. - 7. November 2026 auf der Neurowoche 2026.
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Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin

Besuchen Sie uns vom 18. - 21. November 2026 auf dem KKJ 2026.
Sie finden uns im Estrel Berlin.


JA-PED 2026

Besuchen Sie uns vom 26. – 28. November 2026 auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für pädiatrische und adoleszente Endokrinologie und Diabetologie in Berlin.
Sie finden uns im MOA Berlin.


Im Rahmen von Qualitätszirkeln bieten wir Fortbildungen
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